Bir çiftin bir yıl boyunca isteyip de çocuk sahibi olamamasına kısırlık denmektedir. Çok çeşitli nedenleri olmakla birlikte, bir hekimin en çok zorlandığı neden kadın veya erkekte üreme hücrelerinin azalması veya olmamasıdır. Çünkü bu takdirde tüp bebek yöntemlerinden herhangi birisinin uygulanması ile de sonuç almak zorlaşmaktadır.
Erkek veya kadında yumurta hücrelerinin erken yaşlarda azalmasının genetik ve çevresel bir çok nedenleri vardır. Ancak bu nedenler ne olursa olsun hücrelerin Telomer denen özel bir DNA parçacığında kısalma meydana getirdiği saptanmıştır. Telomerler ilk kez 2009 yılında bulunmuş ve önemi anlaşıldıktan sonra bulan kişi Nobel ödülüne sahip olmuştur.
Telomerler hücre kromozomlarının uç bölgelerini kapatan özel bir DNA parçacığıdır. Bu parçacığın görevi, kromzomların uçlarını kapatarak genlerimizin bütünlüğünün devamını sağlayarak, genleri meydana getiren DNA parçacıklarını mutasyonlardan (değişimlerden), yaşlanmadan ve ölümden korumaktır.
Telomerler hücre ölümünü çok çeşitli genlerin fonksiyonlarını düzenleyerek yapmaktadır. Bunları sırası ile sayacak olursak, oksidasyon ürünleri olan serbest radikallerin artmasını önler, metabolizma ürünlerinin temizlenmesini sağlar, mutasyonları önler, glikasyonu önleyerek özellikle tip II diabeti önler, anormal metilasyonu önleyerek vücutta homosistein artışını önler, immün sistemin düzenli fonksiyone etmesini sağlayarak vücuttaki yaygın inflamasyonu önler. Tüm bu bileşenler organizmanın yaşlanması ve ölümü için ayrı ayrı birer nedendir.
Telomerler, bir insan yavrusu doğduğunda 10 000 baz çifti uzunluğunda iken ölüme yakın 3 000 baz çifti uzunluğuna iner. Diğer bir değişle insan yaş aldıkça telomerlerimizin uzunluğu kısalır. Bu kısalmaya sebep olan olay hücrelerin bölünmesidir. Bir insan hücresi doğumdan ölüme kadar geçen süre içinde yaklaşık 50 defa bölünme geçirir. Her bir bölünmede telomerlerin boyu kısalır. Bu kısalma belli bir eşik seviyeye gelince artık telomerler kromozomlardaki genlerin doğal fonksiyonlarının devamını koruyamaz ve kromozom üzerindeki bütün genler biraz önce bahsettiğim bütün çevresel olumsuzluklara açık hale gelir.
Kısırlıkla ilgili olarak telomerlerin çok önemli bir görevi vardır. Erkeklerin yaşdan bağımsız olarak sperm hücrelerinin dölleme yeteneği olduğu öteden beri bilinen bir gerçektir. Örneğin toplumda da 80 -90 yaşındaki bir erkeğin belli durumlarda çocuğu olabileceği bilinir. Erkek sperm hücreleri incelendiğinde buradaki kromozomların telomerlerinde, sperm hücrelerinin bölünmesine rağmen telomerlerinin kısalmadığı gösterilmiştir. Ancak sprem hücrelerin az olduğu veya olmadığı durumlardaki erkeklerin telomer uzunluklarının kısa olduğu bildirilmiştir.
Diğer taraftan telomerlerin kısalması kadınlarda yumurta hücrelerinin sayısını etkilediği, erken menopoz ve kısırlığa sebep olduğu ileri sürülmektedir. Özellikle erken yaşta yumurtalık yetmezliğinden yakınan ve çocuk sahibi olmak isteyen kadınlar arasında telomer kısalığı daha fazla tespit edilmektedir.
Telomer, telomeraz denen bir gen tarafından yapılarak yaş aldıkça kısalması önlenebilir. Bilim adamları son zamanlarda telomer yapımını sağlayan bu geni aktive edecek bazı yeni gelişmeleri bildirmişlerdir. Bu sayede başta kısırlık olmak üzere birçok sistemik hastalıklardan vücudu koruyacak bir önlem almak artık mümkündür.